Ingurumen aldaketek Autismoaren diagnostikoen gorakada azaltzen al dute?

Autismoaren diagnostikoen igoera etengabea eta deigarria izan da. 1960ko hamarkadan, gutxi gorabehera 10.000 pertsonatik 1 autismo diagnostikatu zuten. Gaur egun, 54 haurretik batek du gaixotasuna, Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroen arabera. Eta AEBetako gorakada mundu osoko herrialdeetan islatzen da.

Zein da areagotze honen erantzulea? Zientzialariek biziki eztabaidatu dute genetikaren papera, ingurunea eta egoera diagnostikatzeko aldaketak. Hariak horiek askatzeko egin berri duten ahaleginean, ikertzaileek zehaztu dute eragin genetikoen eta ingurumenekoen egonkortasunak diagnostiko praktiken aldaketak eta sentsibilizazioa areagotzen dituela aldaketa aldaketarako indar gisa.

"Genetikoa eta ingurumenekoa den autismoaren proportzioa koherentea da denboran zehar", dio Mark Taylor-ek, Suediako Karolinska Instituteteko ikertzaile nagusiak eta ikerketaren egileak. "Autismoaren prebalentzia asko handitu den arren, ikerketa honek ez du frogatzen ingurumenean ere aldaketa batzuk egon direlako".

Taylorrek eta bere lankideek bikien bi datu multzo aztertu zituzten: Suediako Erregistro Bikia, 1982tik 2008ra espektro autistaren nahastearen diagnostikoen jarraipena egin zuena, eta Suediako Haur eta Nerabeen Bikia Ikerketa, 1992tik 2008ra ezaugarri autisten gurasoen balorazioa neurtuta. Datuek batera 38.000 bikote bik inguru biltzen zituzten.

Ikertzaileek bikien berdinen (beren DNAren% 100 partekatzen dutenak) eta anaien arteko bikien (ADNaren% 50 partekatzen dutenak) arteko aldea ebaluatu zuten, autismoaren sustrai genetikoak eta ingurumenekoak denboran zehar aldatu diren eta zenbat aldatu diren jakiteko. Eta genetikak zeregin kritikoa du autismoan; zenbait kalkuluk heredagarritasuna ehuneko 80an kokatzen dute.

Zientzialariek aldizkarian jakinarazi dutenez JAMA Psikiatria, ekarpen genetikoak eta ingurumenekoak ez ziren nabarmen aldatu denboran zehar. Ikertzaileek autismoan eragin dezaketen ingurumen faktoreak ikertzen jarraitzen dute, hala nola haurdunaldian amaren infekzioa, diabetesa eta hipertentsio arteriala. Ikerketa honek ez ditu faktore zehatzak baliogabetzen, baizik eta erakusten du ez direla diagnostikoen gorakadaren erantzuleak.

Aurkikuntzek metodo desberdinen bidez antzeko ondorio batera iritsi ziren aurreko ikerketen oihartzuna dute. 2011ko ikerketa batek, adibidez, helduak inkesta normalizatuekin ebaluatu zituen eta haurren eta helduen artean autismoaren prebalentzian ez zela alde nabarmenik zehaztu zuen.

Aitaren adina autismoaren arrisku faktore gisa eztabaidatu ohi da. Aitaren adinak mutazio genetiko espontaneoak izateko aukera areagotzen du, de novo edo germinazio-mutazioak deituta, eta horrek autismoa lagun dezake. Eta gizonezkoak aita izateko garaia handitu egin da denborarekin: AEBetan, adibidez, batez besteko aitaren adina 27,4tik 30,9ra igo zen 1972 eta 2015 artean. Baina berezko mutazioek autismoaren diagnostiko tasen igoeraren zati txiki bat besterik ez dute azaltzen. John Constantino, psikiatria eta pediatria irakaslea eta Saint Louiseko Washington Unibertsitateko Medikuntza Eskolako Adimen eta Garapen Desgaitasunen Ikerketa Zentroko zuzendaria.

"Autismoa duela 25 urte baino 10 eta 50 aldiz gehiago diagnostikatzen ari gara orain. Aitaren adinean aurrera egitea efektu horren ehuneko 1 inguru baino ez da eragiten ", dio Constantinok. Gurasoen adinak garapenaren urritasunetan duen eragina larritzat hartu behar da, kontuan hartuta aldaketa txiki bat oraindik ere esanguratsua dela populazio globalaren testuinguruan. Ez du joera orokorrean kontuan hartzen.

Denboran zehar faktore genetikoak eta ingurumenekoak egonkor mantendu badira, aldaketa kulturalak eta diagnostikoak izan behar dira prebalentziaren hazkundearen erantzuleak, Taylorrek dioenez. Bi familiek eta gaur egun medikuek ziur asko jakingo dute autismoa eta haren sintomak azken hamarkadetan baino, diagnostikoa litekeena dela eta.

Diagnostiko irizpideen aldaketek ere badute zeresana. Klinikariek buruko osasuneko egoerak diagnostikatzen dituzte Buruko Nahasteen Eskuliburu Diagnostikoan eta Estatistikan (DSM) zehaztutako irizpideetan oinarrituta. 2013ko aurreko bertsioak, DSM-IVk, hiru kategoria zituen: autismoaren nahastea, Asperger-en nahastea eta garapenean nahastuta zegoen, bestela zehaztu gabe. Uneko iterazioak, DSM-5, kategoria horiek diagnostiko nagusi batekin ordezkatzen ditu: espektro autistaren nahastea.

Aurretik baldintza diskretuak biltzeko etiketa sortzeak hizkuntza zabalagoa behar duela azaldu du Laurent Mottron Montrealgo Unibertsitateko psikiatriako irakasleak. Irizpideetan horrelako aldaketek autismoaren diagnostikoa jasotzea eragin dezakete.

Aldaketa horri esker, autismoa zientziak eta medikuntzak beste hainbat baldintza hautemateko moduan gerturatzen da, dio Constantinok. "Populazio osoari autismoaren ezaugarriak aztertzen badizkiozu, kanpai kurba batera erortzen dira, altuera edo pisua edo odol presioa bezala", dio Constantinok. Autismoaren egungo definizioa jada ez dago kasu muturrekoenetarako gordeta; sotilagoak ere hartzen ditu.