Rubinstein-taybi sindromea: arrazoiak, sintomak eta tratamendua

Alai

• Gaixotasun honek jaioberriengan alterazio fisikoak eta psikikoak sortzen ditu.
• Zer da Rubinstein-Taybi sindromea?
• Alterazio anatomikoei lotutako sintomak
• Adimen urritasuna eta garapen arazoak
• Jatorri genetikoa duen gaixotasuna
• Aplikatutako tratamenduak

Gaixotasun honek jaioberriengan alterazio fisikoak eta psikikoak sortzen ditu.

Fetuaren garapenean, gure geneek izaki berria konfiguratuko duten egitura eta sistema desberdinen hazkundea eta eraketa ordenatzeko moduan jokatzen dute.

Kasu gehienetan, garapen hori modu normalizatuan gertatzen da gurasoen informazio genetikoaren bidez, baina batzuetan mutazioak garapenean alterazioak eragiten dituzten geneetan gertatzen dira. Horrek sindrome desberdinak sortzen ditu, adibidez Rubinstein-Taybi sindromea, horietako xehetasunak jarraian ikusiko ditugu.

Zer da Rubinstein-Taybi sindromea?

Rubinstein-Taybi sindromea da jatorri genetikoko gaixotasun arrarotzat jotzen da hori gutxi gorabehera ehun mila jaiotzatik batetan gertatzen da. Adimen urritasuna, eskuen eta oinen hatz lodiak loditzea, garapen motela, altuera txikia, mikrozefalia eta aurpegiko eta anatomiako hainbat alterazio ditu, ondoren aztertzen diren ezaugarriak.

Beraz, gaixotasun honek sintoma anatomikoak (malformazioak) eta mentalak aurkezten ditu. Ikus dezagun zer diren eta zein den haien larritasuna.

Alterazio anatomikoei lotutako sintomak

Aurpegiaren morfologia mailan, ez da arraroa aurkitzea oso bereizitako begiak edo hipertelorismoa, betazal luzatuak, ahosabaia zorrotza, maxilar hipoplastikoa (goiko masailezurreko hezurren garapen falta) eta beste anomalia batzuk. Tamainari dagokionez, lehen esan dugun bezala, oso arrunta da gehienetan motzak izatea, baita mikrozefalia maila jakin bat eta hezurrak heltzearen atzerapena ere. Sindrome honen beste alderdi erraz ikusgarri eta adierazgarrietako bat eskuetan eta oinetan ikusten da, ohi baino zabalagoak diren erpuruekin eta falange motzekin.

Sindrome hori duten pertsonen laurdena inguru sortzetiko bihotzeko akatsak izaten dituzte, kontu handiz kontrolatu beharrekoa, adingabearen heriotza ekar baitezakete. Kaltetutakoen erdiak gutxi gorabehera giltzurrunetako arazoak ditu, eta sistema genito-urinarioko beste arazoak ere ohikoak dira (esate baterako, umetoki bifidoa nesketan edo barrabil bat edo biak ez datozenak mutiletan).

Anomalia arriskutsuak ere aurkitu dira arnasguneetan, heste-hesteetan, eta elikadurarekin lotutako organoak elikatzeko eta arnasketarako arazoak sortzen dituztenak. Infekzioak ohikoak dira. Ohikoak dira ikusmen arazoak, hala nola estrabismoa edo glaukoma, baita otitisa ere. Lehen urteetan ez dute goserik izaten eta hodiak erabiltzea beharrezkoa izan daiteke, baina hazi ahala haurren gizentasuna izaten dute. Maila neurologikoan, batzuetan krisiak ikus daitezke, eta minbizi desberdinak izateko arrisku handiagoa dute.

Adimen urritasuna eta garapen arazoak

Rubinstein-Taybi sindromeak sortutako alterazioak nerbio sisteman eta garapen prozesuan ere eragina dute. Hazkunde geldia eta mikrozefalia errazten dute.

Sindrome hau duten pertsonak normalean adimen urritasun moderatua izaten dute, 30 eta 70 bitarteko adimen kozientearekin. Desgaitasun maila horri esker, hitz egiteko eta irakurtzeko gaitasuna lor dezakete, baina orokorrean ezin dute ohiko hezkuntza jarraitu eta hezkuntza berezia behar dute.

Garapeneko mugarri desberdinak ere atzerapen nabarmena aurkezten dute, berandu ibiltzen hasita eta berezitasunak agertzea arakatze fasean ere. Mintzamenari dagokionez, horietako batzuek ez dute gaitasun hori garatzen (kasu horretan zeinu hizkuntza irakatsi behar zaie). Dutenetan, hiztegia mugatua izan ohi da, baina hezkuntzaren bidez suspertu eta hobetu daiteke.

Aldarte aldaketak bat-batean eta portaera nahasteak sor daitezke, batez ere helduetan.

Jatorri genetikoa duen gaixotasuna

Sindrome horren zergatiak jatorri genetikoa dute. Zehazki, hautemandako kasuak presentziarekin lotu dira batez ere 16. kromosoman CREBBP genearen zati bat ezabatzea edo galtzea. Beste kasu batzuetan, EP300 genearen mutazioak 22 kromosoman detektatu dira.

Kasu gehienetan, gaixotasuna noizbehinka agertzen da, hau da, jatorri genetikoa izan arren, orokorrean ez da heredatutako gaixotasuna, baizik eta mutazio genetikoa enbrioiaren garapenean sortzen da. Hala ere, herentziazko kasuak ere antzeman dira, modu autosomiko nagusian.

Aplikatutako tratamenduak

Rubinstein-Taybi sindromea tratamendu sendagarririk ez duen gaixotasun genetikoa da. Tratamendua sintomak arintzea da, kirurgiaren bidez anomalia anatomikoak zuzentzea eta diziplina anitzeko ikuspegitik haien gaitasunak hobetzea.

Kirurgia mailan, zuzentzea posible da bihotza, begi eta eskua eta oina deformazioak. Errehabilitazioa eta fisioterapia, baita logopedia eta terapia eta hizkuntza trebetasunak eskuratzen eta optimizatzen lagun dezaketen terapia eta metodologia desberdinak ere.

Azkenean, laguntza psikologikoa eta eguneroko bizitzako oinarrizko gaitasunak eskuratzeko ezinbestekoa da kasu askotan. Beharrezkoa da familiekin lan egitea ere laguntza eta orientazioa emateko.

Sindrome honek eragindakoen bizi-itxaropena normala izan daiteke betiere, haien alterazio anatomikoetatik eratorritako konplikazioak, batez ere bihotzekoak, kontrolpean mantentzen badira.