Zergatik eragiten du autismoak neskek baino mutil gehiago?

Gizonezkoek emakumezkoek baino hiru aldiz gehiago dute autismoa. Autismoa oso heredagarria den arren, gizonezkoen prebalentzia geneak baino zerbait gehiago izan behar du, neska autistek mutil autistek baino mutazio karga askoz handiagoa baitute. Hortaz, autismorako geneak bakarrik izateak ez du azaltzen zergatik diagnostikatzen zaien autismoa mutilei neskei baino.

Azken ebidentziaren arabera, sexu bereizketako mekanismo neurobiologikoek gizonezkoak autismoaren garapenera bideratzen dituzte. Ondorio hori babesteko arrazoi ugari dago: emakume autistek garunaren egitura atipikoa dute eskualde sexual dimorfikoetan; autismoa duten gizonezkoen garunak konektibitate eredu hipermaskulinoak eta hiperfemininoak erakusten ditu; autistek sexu dimorfiko ezaugarri psikologikoetan puntuazio maskulinizatuak erakusten dituzte; emakume autistek androstenedione maila altua dute, testosterona aitzindaria; eta, azkenik, haur autistek aurpegiko ezaugarri hipermaskulinoak dituzte.

Jaio aurreko androgenoak gizonezkoen maskulinizazioaz arduratzen diren arren, jaio aurreko estrogenoek askoz ere gehiago laguntzen dute fetuaren eta jaioberrien garunaren garapenean. Jaio aurreko estrogenoak ere kritikoak dira kortexean bereziki garrantzitsua den neurotransmisore sistema bat garatzeko, GABA. GABA garuneko neurotransmisore nagusienetako bat da eta zeregin kritikoa du neuroplastizitatean. Estrogenoek kortexaren garapen normala onartzen dute GABA jardueran eraginez, sinapsien eraketa eta neuronen desberdintzea eragiten duten bitartean; funtzio horiek guztiak atipikoak dira burmuin autistan.

Azken ikerketa honek estriol, estradiol, estrona eta estrona sulfatoaren jaio aurreko mailak neurtu ditu autismoa duten eta ez duten mutilen likido amniotikoan. Lehen frogak ematen dituzte jaio aurreko estradiol amniotikoaren, estriolaren eta estronaren maila altuak autismoarekin lotuta daudela, estradiol maila gizonezkoen autismoaren iragarle esanguratsuena izanik.

Egileek espekulatu zuten umetokiko ingurunean izandako aldaketa hormonal horiek plazentaren barruko aldaketei egotzi zieketela. Hipotesi arrazoizkoa da, plazentak ama-fetuaren interfazean erregulatzaile endokrino gisa jokatzen baitu. Plazenta ere fetuaren estrogenoa ekoizteko iturri nagusia da. Iradokizun hau bat dator autismoaren etiologian plazentaren kausa-papera iradokitzen duten beste froga-lerro batzuekin. Lehenik eta behin, plazentako hantura handitzen da autismoan. Nire laborategian egindako ikerketek frogatu dute autisten burmuinek hanturazko proteina maila ere badutela. Bigarrenik, plazentaren morfologia atipikoa da eta tamaina handiagoa du. Hirugarrenik, plazenta hipertentsio nahasteekin lotutako konplikazioak maizago gertatzen dira autismoa eragiten duten haurdunaldietan. Aurreko ikerketek erakutsi dute plazentaren disfuntzioak gizonezkoak emakumezkoengan baino gehiago eragiten dituela.

Ikerketa eleberri honen emaitzek lehen aldiz frogatu dute jaio aurreko estrogenoek autismoa garatzeko probabilitatean laguntzen dutela eta gizonezkoen autismoaren prebalentziaren egungo azalpenik onena eskaintzen dutela. Jaio aurreko jarduera esteroidogenikoen gorakadak nahaste honen ezaugarri diren sexu bereizketa, garunaren garapena eta funtzioa eragiten ditu.

© Gary L. Wenk, Ph.D.